Cos’è la celiachia
Introduzione
La celiachia è una malattia autoimmune cronica che colpisce l'intestino tenue in risposta al consumo di glutine, una proteina presente in grano, orzo e segale.
Quando una persona affetta da celiachia ingerisce glutine, il sistema immunitario reagisce danneggiando il rivestimento intestinale, compromettendo l'assorbimento dei nutrienti.
Questa condizione, se non diagnosticata e trattata, può avere gravi ripercussioni sulla salute.
Epidemiologia
La celiachia è più comune di quanto si possa pensare: si stima che colpisca circa l'1% della popolazione mondiale.
Tuttavia, molti casi rimangono non diagnosticati a causa della varietà di sintomi che possono presentarsi, o della loro assenza nei pazienti "asintomatici".
La malattia può insorgere a qualsiasi età, ma spesso si manifesta durante l'infanzia o nei giovani adulti.
Patogenesi: La risposta immunitaria
La celiachia si sviluppa in individui geneticamente predisposti che possiedono uno o entrambi i geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
Quando il glutine viene ingerito, esso si scompone in peptidi, tra cui la gliadina, che nei soggetti celiaci innesca una risposta immunitaria anomala.
Questa reazione danneggia le cellule dell'intestino tenue: i linfociti T attaccano la mucosa intestinale, provocando infiammazione e atrofia dei villi, le strutture responsabili dell'assorbimento dei nutrienti.
Sintomi e segni clinici
La presentazione clinica della celiachia varia notevolmente da persona a persona.
I sintomi gastrointestinali più comuni includono:
- Diarrea cronica
- Dolore e gonfiore addominale
- Perdita di peso
- Malassorbimento dei nutrienti
Esistono anche sintomi non gastrointestinali, come:
- Anemia sideropenica (carenza di ferro non responsiva agli integratori)
- Stanchezza cronica
- Osteoporosi (causata dalla malassimilazione di calcio e vitamina D)
- Infertilità
- Dermatite erpetiforme, una manifestazione cutanea caratterizzata da prurito e bolle
Diagnosi
La diagnosi di celiachia richiede un approccio multistep che include:
- Esami del sangue: La presenza di anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG-IgA) è il test di screening più comune. Altri anticorpi, come anti-endomisio (EMA) e antigliadina deamidata (DGP), possono essere utili in alcuni casi.
- Biopsia intestinale: Se i test sierologici risultano positivi, una biopsia dell'intestino tenue viene eseguita per valutare l'atrofia dei villi, caratteristica della malattia.
- Test genetici: Sebbene non diagnostici, i test per i geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8 possono essere utili per escludere la malattia in casi dubbi.
Trattamento
L'unico trattamento efficace per la celiachia è una dieta priva di glutine per tutta la vita.
Questa dieta permette la rigenerazione dei villi intestinali e la risoluzione dei sintomi.
Tuttavia, evitare il glutine richiede un’attenzione particolare poiché esso è presente in molti alimenti trasformati, farmaci e additivi.
Anche tracce di glutine possono scatenare una risposta autoimmune.
Celiachia silente e non classica
Alcuni pazienti affetti da celiachia non presentano sintomi gastrointestinali classici, ma possono soffrire di problemi sistemici, come stanchezza cronica, o essere completamente asintomatici.
La cosiddetta celiachia silente viene spesso diagnosticata tramite test sierologici o biopsie intestinali.
Esiste anche una forma nota come celiachia non classica, in cui prevalgono manifestazioni extra intestinali, come dermatite erpetiforme, neuropatia periferica o disturbi riproduttivi.
Complicanze
Se non trattata, la celiachia può portare a serie complicanze, tra cui:
- Malnutrizione: La mancata assunzione di nutrienti può causare carenze vitaminiche e minerali.
- Osteoporosi: La carenza di calcio e vitamina D aumenta il rischio di fragilità ossea.
- Linfoma intestinale: L'infiammazione cronica dell'intestino tenue può incrementare il rischio di sviluppare linfomi a cellule T.
- Sindrome dell'intestino irritabile (IBS): La celiachia può coesistere con altre patologie intestinali.
Conclusione
La celiachia è una malattia cronica che richiede una diagnosi precoce e un trattamento costante per evitare complicanze a lungo termine.
La dieta priva di glutine, se rigorosamente seguita, permette ai pazienti di vivere una vita sana e priva di sintomi.
Tuttavia, la consapevolezza di questa condizione è fondamentale, sia per i pazienti che per i professionisti sanitari, per migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto.
